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UpToDate
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- Summary of article content: Articles about UpToDate 小脑性共济失调是神经科患者的常见表现，病因多样。虽然小脑变性可能病程很长且缓慢进展，但由梗死、水肿或出血导致的急性小脑肿胀可具有快速且严重的 … …
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共济失调评估 – 症状鉴别诊断 | BMJ Best Practice
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- Summary of article content: Articles about 共济失调评估 – 症状鉴别诊断 | BMJ Best Practice 退行性共济失调这一术语被用于指代与遗传性或不明原因小脑萎缩有关的共济失调。广义上，被用于描述这一共济失调类型的术语包括脊髓小脑退化与橄榄体 … …
- Most searched keywords: Whether you are looking for 共济失调评估 – 症状鉴别诊断 | BMJ Best Practice 退行性共济失调这一术语被用于指代与遗传性或不明原因小脑萎缩有关的共济失调。广义上，被用于描述这一共济失调类型的术语包括脊髓小脑退化与橄榄体 … 共济失调是一种神经系统综合征，其特征为四肢、躯干与头部肌肉运动笨拙不协调。 它由小脑及其连接病变，或者本体感觉的感觉通路病变导致。 共济失调病因繁多。通常情况下，在考虑鉴别诊断时，根据急性、亚急性或慢性对共济失调进行分类。共济失调还可根据发病年龄（儿童期或成人期）进行分类，无论其是遗传性还是获得性，以及是否与其他临床特征有关（如癫痫发作、肌张力障碍、视力丧失）。 退行性共济失调这一术语被用于指代与遗传性或不明原因小脑萎缩有关的共济失调。广义上，被用于描述这一共济失调类型的术语包括脊髓小脑退化与橄榄体脑桥小脑萎缩，但这些术语已被弃用。
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防治常识 – 遗传性脊髓小脑共济失调的治疗 – 中日友好医院
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- Most searched keywords: Whether you are looking for 防治常识 – 遗传性脊髓小脑共济失调的治疗 – 中日友好医院 脊髓小脑共济失调（spinocerebellar ataxias, SCAs）是其中一组以常染色体显性遗传为特征，临床表现以共济失调为主的神经系统遗传变性病，通称为SCA系列。这组疾病存在明显 … 运动障碍与神经遗传病,神经内科,顾卫红,郭改会,王国相,内科,中医,王康遗传性共济失调约占神经系统遗传病的10～15％，很多国家和地区都有发生，但不同的疾病类型其患病率在不同国家、民族和地区有较大的差异，文献中保守的估计全世界的患病率约为3/10万。脊髓小脑共济失调（spinocerebellar ataxias, SCAs）是其中一组以常染色体显性遗传为特征，临床表现以共济失调为主的神经系统遗传变性病，通…
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1型脊髓小脑性共济失调的发病机制。,Cellular and Molecular Life Sciences – X-MOL
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1型脊髓小脑性共济失调的发病机制。,Cellular and Molecular Life Sciences – X-MOL
遗传性小脑性共济失调家族是一大类具有异质临床表现和遗传病因的疾病。其中，已鉴定出30 多种常染色体显性遗传亚型，统称为脊髓小脑性共济失调(SCA)。 … - Most searched keywords: Whether you are looking for
1型脊髓小脑性共济失调的发病机制。,Cellular and Molecular Life Sciences – X-MOL
遗传性小脑性共济失调家族是一大类具有异质临床表现和遗传病因的疾病。其中，已鉴定出30 多种常染色体显性遗传亚型，统称为脊髓小脑性共济失调(SCA)。
1型脊髓小脑性共济失调的发病机制。; Leon Tejwani,Janghoo Lim; Cell. Mol. Life Sci.; Cellular and Molecular Life Sciences; X-MOL遗传性小脑性共济失调家族是一大类具有异质临床表现和遗传病因的疾病。其中，已鉴定出 30 多种常染色体显性遗传亚型，统称为脊髓小脑性共济失调 (SCA)。通常，SCA 的特征是进行性步态障碍，具有经典的小脑特征，并且在 SCA 的一个子集中，伴有小脑外特征。除了常见的步态障碍和小脑萎缩之外，在 SCA 中观察到的广泛的其他临床特征可能是由编码在神经系统生物学中具有看似不同功能作用的蛋白质的多种突变基因所解释的。通过综合过去几十年从各种 SCA 研究中获得的知识，收敛到一些关键的细胞变化，即离子通道功能障碍和转录失调，已经变得明显，并且可能代表小脑疾病发病机制的核心机制。本综述将详细介绍我们目前对 SCA 分子发病机制的理解，主要关注首次描述的常染色体显性脊髓小脑性共济失调 SCA1，以及各种 SCA 中新兴的共同核心机制。 - Table of Contents:
脊髓 小脑 共 济 失调
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晚发型脊髓小脑性共济失调3型一例 – 中华解剖与临床杂志
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- Summary of article content: Articles about 晚发型脊髓小脑性共济失调3型一例 – 中华解剖与临床杂志 经全外显子基因检测证实为脊髓小脑性共济失调3型(spinocerebellar ataxias type 3, SCA3)。患者住院期间给予辅酶Q10、复合维生素营养神经，语言训练、 … …
- Most searched keywords: Whether you are looking for 晚发型脊髓小脑性共济失调3型一例 – 中华解剖与临床杂志 经全外显子基因检测证实为脊髓小脑性共济失调3型(spinocerebellar ataxias type 3, SCA3)。患者住院期间给予辅酶Q10、复合维生素营养神经，语言训练、 … 脊髓小脑共济失调,Machado-Joseph病,遗传性
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妙佑医疗国际
概述
小脑和脑干 打开弹出式对话框 关闭 小脑和脑干 小脑和脑干 持续性共济失调通常是由于控制肌肉协调的部分脑组织（小脑）受损所致。
共济失调用来描述肌肉缺乏控制，或是走路及拾取物品等自主运动缺乏协调性。共济失调是基础病的体征，它可能影响多种动作，并给言语、眼球运动和吞咽造成困难。
持续性共济失调通常是因为控制肌肉协调的脑组织部分（小脑）受损。许多情况都可能导致共济失调，包括滥用酒精、某些药物、卒中、肿瘤、脑瘫、脑退化和多发性硬化症。遗传的缺陷基因也可能导致这种状况。
共济失调的治疗方法取决于病因。助行器或手杖等适应设备或许能帮助您保持独立。物理疗法、作业疗法、言语疗法和定期有氧运动也可能会有帮助。
症状
共济失调可能慢慢形成也可能突然出现。共济失调是一些神经障碍的体征，会导致：
协调能力差
行走不稳和容易跌倒
难以完成进食、写作或扣衬衫等精细运动
言语变化
不自觉地来回转动眼球（眼球震颤）
吞咽困难
何时就诊
如果您不知道是什么疾病引起共济失调，如多发性硬化症，请尽快就医，尤其是存在以下情况时：
失去平衡
手部、手臂或腿部肌肉失去协调性
行走困难
言语不清
吞咽困难
病因
大脑中控制肌肉协调的部分（小脑）的神经细胞受损、退化或丢失，会导致共济失调。小脑位于大脑底部靠近脑干的位置，由两部分折叠组织组成。脑部的这一区域有助于平衡以及眼球运动、吞咽和说话。
如果所患疾病对脊髓以及连接小脑和肌肉的周围神经造成损伤，也可能导致共济失调。共济失调的原因包括：
头部外伤。 头部遭受打击对大脑或脊髓造成的损伤，例如车祸，可能导致急性小脑性共济失调，这是一种突发情况。
头部遭受打击对大脑或脊髓造成的损伤，例如车祸，可能导致急性小脑性共济失调，这是一种突发情况。 卒中。 大脑堵塞或出血都可能导致共济失调。当脑部的任何部分供血中断或严重减少时，脑组织失去氧气和营养，脑细胞就会死亡。
大脑堵塞或出血都可能导致共济失调。当脑部的任何部分供血中断或严重减少时，脑组织失去氧气和营养，脑细胞就会死亡。 脑瘫。 指儿童在早期发育过程中（出生前、出生时或出生后不久），大脑受到损伤，影响儿童身体运动协调能力而引起的一组疾病的总称。
指儿童在早期发育过程中（出生前、出生时或出生后不久），大脑受到损伤，影响儿童身体运动协调能力而引起的一组疾病的总称。 自身免疫病。 多发性硬化症、结节病、乳糜泻等自身免疫性疾病可引起共济失调。
多发性硬化症、结节病、乳糜泻等自身免疫性疾病可引起共济失调。 感染。 共济失调可能是水痘和其他病毒感染（如 人艾滋病毒 和莱姆病）的一种罕见的并发症。该疾病可能出现在感染的愈合阶段，持续数天或数周。正常情况下，共济失调会随着时间的推移而消失。
共济失调可能是水痘和其他病毒感染（如 和莱姆病）的一种罕见的并发症。该疾病可能出现在感染的愈合阶段，持续数天或数周。正常情况下，共济失调会随着时间的推移而消失。 副肿瘤综合征。 这些都是罕见的退行性疾病，由免疫系统对癌症肿瘤（肿瘤）的反应引发，最常见的是肺癌、卵巢癌、乳腺癌或淋巴癌。共济失调可在癌症确诊前几个月或几年出现。
这些都是罕见的退行性疾病，由免疫系统对癌症肿瘤（肿瘤）的反应引发，最常见的是肺癌、卵巢癌、乳腺癌或淋巴癌。共济失调可在癌症确诊前几个月或几年出现。 脑部异常。 脑部感染部位（脓肿）可能会引起共济失调。脑部增生，无论是癌性（恶性）还是非癌性（良性），都可能损害小脑。
脑部感染部位（脓肿）可能会引起共济失调。脑部增生，无论是癌性（恶性）还是非癌性（良性），都可能损害小脑。 毒性反应。 共济失调是某些药物的潜在副作用，尤其是巴比妥类药物（如苯巴比妥）、镇静剂（如苯二氮卓类药物）、抗癫痫药物（如苯妥英纳）以及某些类型的化疗药物。维生素 B-6 毒性也可引起共济失调。确定这些原因很重要，因为其影响通常是可逆的。 另外，随着年龄的增长，所服用的一些药物也会引起问题，所以可能需要减少剂量或停止服药。 酒精和药物中毒、重金属中毒（如铅或汞中毒）、溶剂中毒（如油漆稀释剂中毒）也可引起共济失调。
维生素 E、维生素 B-12 或硫胺素缺乏。 由于吸收能力差、酒精滥用或其他原因，导致无法吸收足够的营养，进而导致共济失调。
由于吸收能力差、酒精滥用或其他原因，导致无法吸收足够的营养，进而导致共济失调。 甲状腺问题。 甲状腺功能减退症和甲状旁腺功能减退症可引起共济失调。
甲状腺功能减退症和甲状旁腺功能减退症可引起共济失调。 COVID-19 感染。这种感染可能会引起共济失调，最常见于非常严重的病例。
对于一些发生散发性共济失调的成人，目前还找不到具体病因。散发性共济失调可以有多种形式，包括多系统萎缩（一种进行性、退行性疾病）。
常染色体显性共济失调
常染色体显性遗传模式 打开弹出式对话框 关闭 常染色体显性遗传模式 常染色体显性遗传模式 在常染色体显性遗传病中，突变基因是位于非性染色体（常染色体）上的显性基因。只要拥有一个突变基因，就会成为这类疾病的受累者。常染色体显性遗传病患者（本案例中为父亲）有 50% 的几率生育携带一个突变基因（显性基因）的受累子女，50% 几率生育携带两个正常基因（隐性基因）的未受累子女。
这些包括：
脊髓小脑共济失调。 研究人员已识别 40 多个常染色体显性共济失调基因，这一数字持续增长。小脑共济失调和小脑变性在所有类型中都常见，但其他体征和症状，还有发病年龄，因特定基因突变而异。
研究人员已识别 40 多个常染色体显性共济失调基因，这一数字持续增长。小脑共济失调和小脑变性在所有类型中都常见，但其他体征和症状，还有发病年龄，因特定基因突变而异。 发作性共济失调（EA）。有 8 种公认的偶发性，而非进行性，共济失调类型，从 EA 1 到 EA 7，外加迟发型发作性共济失调。 EA 1 和 EA 2 最常见。 EA 1 涉及可能持续数秒或数分钟的短暂共济失调发作。发作由压力、受到惊吓或突然运动引起，往往与肌肉抽搐有关。 EA 2 涉及更长时间的发作，一般持续 30 分钟到 6 小时，也由压力引起。您可能在发作期间出现头晕（眩晕）、疲劳和肌无力。在某些病例中，症状在今后生活中消退。 发作性共济失调不缩短寿命，症状可能对药物有反应。
常染色体隐性共济失调
常染色体隐性遗传模式 打开弹出式对话框 关闭 常染色体隐性遗传模式 常染色体隐性遗传模式 只有从双亲各遗传一个突变基因，才会患上常染色体隐性遗传疾病。这些疾病通常遗传自两名携带者。虽然携带者的健康很少受到影响，但他们拥有这种疾病的一个突变基因（隐性基因）和一个正常基因（显性基因）。两名携带者生育带有两个正常基因的正常孩子的几率为 25%（左图）、生育同为携带者的健康孩子的几率为 50%（中图），生育带有两个隐性基因的患病孩子的几率为 25%（右图）。
这些体征和症状包括：
晚发型脊髓小脑性共济失调3型一例
参考文献
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