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발달 성 고관절 이형성증

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진료내용 | 서울척병원

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고관절

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거꾸로 태어난 아이, 발달성 고관절 이형성증 검사해야 < 학술·전문가 < 오피니언 < 기사본문 - 팜뉴스

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서울대학교어린이병원

정의 발달성 고관절 이형성증은 태아 시기부터 나타나는 고관절의 불안정성, 아탈구, 탈구, 또는 비구 이형성증을 포함한 발달성 병변을 말하는 것으로, 선천성 고관절 탈구로 더 잘 알려져 있으나, 탈구의 발생 시점 및 고관절 탈구 정도 등 여러 상황을 표현하기에 부적합하여 불안정한 고관절, 아탈구된 고관절, 탈구된 고관절 등을 모두 포함할 수 있는 용어인 발달성 고관절 이형성증으로 불리고 있다.

증상 연령에 따라 매우 다양하다.

1. 보행기 이전

1) 기저귀 갈 때 다리가 잘 벌어지지 않는다. (고관절 외전 제한)

2) 둔부, 음순 또는 대퇴부의 피부 주름(특히 내전-둔부 피부 주름)이 비대칭이다.

3) 실제 다리 길이의 차이는 없으나 탈구가 되면 무릎 높이 및 다리 길이의 차이가 보인다.

2. 보행기

1) 보행이 늦거나 다리를 절거나 오리걸음

2) 둔부의 피부주름 비대칭

3) 몸통의 좌우 비대칭 (체간 비대칭)

4) 무릎 높이 및 다리 길이의 차이

원인 유전적 요인과 환경적 요인이 복합적으로 작용하는 다요인성 질병으로 생각되고 있다.

1. 유전적 요인

1) 관절막 이완 (인대 이완)

2) 가족적 질병

3) 인종 및 성별 간의 차이

2. 물리적 요인(기계적 요인)

태내에서 둔위 상태로 있었던 아기나 출생 후 신생아의 고관절을 신전 및 내전 위치(다리를 펴고 안으로 모으는 차렷 자세)로 기르는 습관이 있는 사회에서 발병율이 높다. 또한 양수 과소증이나 자궁 내 압박에 의해서 발생하는 것으로 생각되는 질환과 동반되는 비율이 높고, 좌측 고관절에 잘 생기고, 초산인 경우에 많은 것으로 미루어 발달성 고관절 탈구의 일부도 이러한 물리적 요인에 의해 발생한다고 생각된다.

3. 내분비 요인

진단 도수 검사의 이학적 소견과 방사선학적 소견으로 진단할 수 있다.

검사 1. 이학적 검사

1) 오톨라니(Ortolani) 검사: 탈구된 골두를 골반의 제 위치에 집어넣었을 때 느껴지는 이상 마찰음을 확인하는 검사법으로, 아이를 바로 눕힌 뒤 고관절을 90도로 구부리고 무릎 관절은 완전히 구부린 다음, 허벅지를 벌리면서 대퇴골두 부위를 앞쪽으로 밀어 올리면 “뚝”하는 관절이 비구(대퇴골두가 들어가야 할 골반 부위) 내로 맞게 들어가는(정복되는) 느낌이 손 끝에 촉지된다.

2) 발로(Barlow) 검사: 탈구를 유도하여 탈구성 관절을 진단하는 검사법으로 고관절을 벌린 상태로 90도 구부린 후 허벅지를 모으면서 바닥에 평행하게 바깥쪽으로 대퇴골두 부위을 밀어내어 탈구를 유도한다.

2. 방사선 소견

생후 4~6개월까지는 단순 방사선 검사는 진단에 큰 도움이 되지 않는다. 대퇴골두가 아직 연골 상태이며 비구를 비롯한 골반골의 많은 부분이 연골로 되어 있기 때문에 방사선 사진에는 보이지 않기 때문이다. 이 시기를 넘어서 대퇴 골두의 골화가 시작되면 단순 방사선 검사를 통하여 진단할 수 있는데, 비구 경사각의 증가, 대퇴골두 골단의 출현 지연이나 저형성 및 탈구 소견 등을 확인할 수 있다.

생후 4~6개월 이전에는 초음파 검사가 가장 정확한 검사법이다. 관절의 탈구 여부, 탈구 정도, 탈구 유발 여부, 비구 이형성 정도 등 유용한 정보를 얻을 수 있다. 조기 진단 및 신생아 선별 검사(screening test)로 사용되며, 보장구 등을 이용하여 치료 경과를 계속적으로 감시하는데 사용된다. 그러나, 검사 결과가 민감하기 때문에 특히 신생아에서는 판독에 유의하여야 한다.

치료 탈구된 관절을 바로 잡아주고 치료 과정 중 발생할 수 있는 대퇴골두의 무혈성 괴사를 방지하는 것이 치료의 목표이다. 일반적으로 치료는 아이의 나이로 구분하여 설명하고 있으나 모든 경우를 나이로 구분하여 치료하는 것은 아니며, 환자의 고관절 상태에 따라 개개인의 치료가 달라져야 한다.

1. 보행기 이전의 치료 (2세 이전)

1) 보장구를 이용한 치료: 이중 또는 삼중 기저귀, 본 로젠(Von Rosen) 부목, 파브릭(Pavlik) 보장구 등을 이용할 수 있다. 보장구를 이용한 치료는 대개 6개월 이전의 신생아에서 유효하며 그 이상이 되면 착용하기 어려운 경우가 많다.

2) 견인 치료: 단독으로 사용되는 경우는 드물고 탈구를 정복하기 전에 관절 주위를 유연하게 하여 부드러운 정복이 되도록 시행하기도 한다.

3) 도수 정복 후 석고 붕대 고정: 수술실에서 전신 마취를 시행하고 관절에 조영제를 주사하여 관절 내의 상태를 파악하고, 마취 하의 이학적 검사를 통해 도수 정복(비수술적 방법으로 전위된 골절편을 맞추어서 가능한 한 해부학적 위치나 만족할 만한 위치에 정렬하는 방법)을 할 지 수술적 정복을 할 지를 결정한다. 도수 정복을 하는 경우는 몸통과 다리를 포함하는 석고 고정(고수상 석고 고정)을 시행하며 몇 주 간격으로 정복 상태를 확인하고 석고를 교체한다. 이후 보조기를 착용시킨다.

4) 관혈적 정복(골절부위를 노출시켜 직접 눈으로 보면서 골절편을 정복 및 고정시행함) : 수술로 관절의 정복을 방해하는 구조물을 제거하거나 이완시키고 대퇴골두를 관절 내에 정복시키는 방법이다. 경우에 따라서는 골반골, 대퇴골에 대한 절골술(골 교정술)이 동시에 필요한 경우도 있다.

2. 보행기 이후의 치료 (2세~6세)

1) 비수술적 방법으로 뼈를 제 위치에 바로잡아 고정하는 치료(도수 정복) 후 석고 붕대 고정: 적응이 되는 경우가 드물다.

2) 피부를 절개하고 골절 부위를 직접 보면서 맞추는 수술(관혈적 정복): 대부분 관혈적 정복술이 필요하다.

3) 대퇴골 및 골반 수술(골 교정술): 보행기 이후에는 관혈적 정복술과 함께 골 교정술이 필요한 경우가 많다.

3. 6세 이후 및 청소년기의 치료

뒤늦게 발견된 아탈구, 치료 후에 잔존하는 이형성증 또는 무혈성 괴사의 후유증에 대한 치료이다.

대퇴골 절골술, 골반골 절골술, 비구 성형술 등이 있다.

경과/합병증 고관절 이형성증을 보이는 신생아가 치료 없이 자연히 정상적으로 회복되는 경우는 드물며, 진단 시 고관절의 상태에 따라 그 임상적 결과가 매우 다양하다. 치료받지 않는 경우, 완전 탈구인 경우 다리가 짧아지고 근력이 약해지며 다리를 절게 되고, 정상 비구보다 위 쪽에 가성 비구가 형성되면 이 곳에 조기 퇴행성 변화가 발생하게 된다. 이차적으로 측만증, 요통이 발생할 수 있다. 비구의 이형성이나 아탈구가 있는 경우에는 약간의 하지 단축을 보이고 다리를 약간 저는 정도의 증상만이 있거나 증상이 거의 없을 수도 있다. 그러나 비구 연골이나 비구순 등의 파열 및 퇴행성 변화가 초래될 가능성이 있고 약 20~50%에서는 고관절의 퇴행성 관절염이 조기에 발생하게 되므로 미리 적극적인 치료가 필요한 경우가 많다.

발달성 고관절 이형성증

1. 정형외과 외래에 초음파 구비 One stop 으로 검사 및 진료

2. 1000례 이상의 고관절 초음파 직접 시행 30년 이상의 임상 경험

전 소아정형외과 학회 회장

전 초음파 학회 회장

3. 최소 침습적 수술 관절경을 이용한 발달성 고관절 이형성증에 대한 수술 시행

발달성 고관절 이형성증이란?

이전에는 선천성 고관절 탈구라는 진단명을 사용하여 왔으나 현재는 발달성 고관절 이형성증이라 불리우며 이는 비정상적인 영아의 고관절이 탈구에까지 이르는 경우 외에도 인대가 이완되어 있는 경우, 비구의 이형성, 아탈구등을 포함하는 질환입니다. 고관절은 구형관절로 발달성 이형성증에서는 대퇴골의 맨 위에 위치하는 구형의 대퇴골두가 소켓 모양의 비구 내에서 불안정하게 되는 고관절의 비정상적인 발달을 의미합니다. 이러한 고관절은 스트레스 상황에서 불안정한 아탈구, 스트레스 상황에서 관절이 완전히 빠지는 탈구, 또는 빠져있는 상태의 탈구 등 질병의 정도가 경미한 경우부터 심한 경우까지 모든 형태로 나타날 수 있으며 이러한 이형성증은 태생 발달기, 출산시, 또는 생 후에 나타날 수 있으며 고관절의 조그마한 이상이 이름에서 시사하는 바와 같이 고관절의 발달에 영향을 미치므로 조기 진단이 중요합니다.

발달성 고관절 이형성증의 위험인자 및 원인

가족력, 즉 유전적 소인이 있으며 양쪽 어느 고관절에나 생길 수 있습니다. 위험인자로는 여아는 남자에 비하여 약 5~8배 많은 빈도로 나타납니다.

둔위 출산 (기계적 소인) : 태아의 슬관절이 과신전 위치에 의한 고관절 탈구등이 있으며 이러한 경우에는 특히 선별검사가 필요합니다.

내분비계 및 물리적 소인

본원에서는 본원에서 태어난 모든 신생아에 대해서 선별검사를 실시하고 있으며 이학적 검사에서 이상이 발견된 경우 초음파를 이용하여 확진 후 치료 경과를 파악하고 있습니다. 미국 소아학회에서 역시 여아 및 둔위출산 시에는 선별검사를 권장하고 있으나 우리나라에서는 아직 선별검사에 대한 인식이 부족한 상태입니다.

발달성 고관절 이형성증의 발생빈도

좌측 고관절이 60%, 우측 고관절이 20% 이고 나머지 20%는 양측성으로 발생합니다. 또한, 다른 부위의 선천성 기형과 동반될 때, 특히 사경, 중족골 내전, 그리고 종 외반 족이 있는 경우에 유의하여야 합니다.

발달성 고관절 이형성증의 증상

많은 경우에서 증상이 없으나 특히 다음과 같은 경우에는 소아 정형외과 전문의의 진단을 받아보는 것을 권장합니다.

다리 길이가 다른 경우

양하지의 피부 주름이 비대칭인 경우

한 쪽 고관절의 운동범위가 다른 한 쪽에 비해 감소된 경우

또한, 아이가 걷기 시작하면서 뒤뚱뒤뚱 걷거나 발가락을 사용하여 걸을 경우 본 질환을 의심해 볼 수 있습니다.

발달성 고관절 이형성증의 선별검사

발달성 고관절 이형성증의 조기진단을 위한 선별검사는 주로 의사의 이학적 검사에 의하여 이루어지나 1980년대부터 영아(생후 5개월 이하)에서 초음파 검사를 병행함으로써 치료 결과를 향상시키는 방법이 대두되어 왔습니다.

발달성 고관절 이형성증의 진단

고관절의 이상에 대해 일반 의사가 시행하는 이학적 검사에 대해서는 기술적인 측면과 불충분한 수련등을 고려하였을 때 진단의 효율성 면에서 논란이 있습니다. 하지만 소아 전문의가 시행한 경우에는 진단이 늦어지는 빈도가 현격히 줄어들 수 있습니다. 이학적 검사의 방법은 다음과 같습니다.

Ortolani 검사와 Barlow 검사 : 신생아에서 탈구를 진단하기 위한 가장 중요한 이학적 검사로써 Ortolani 검사는 탈구된 골두를 비구 내에 정복 시키는 검사법으로 유아를 눕힌 상태에서 검사를 받는 고관절을 90도로 굴곡시키고, 무릎관절은 완전히 굴곡시킨 후에 검사자의 가운데 손가락은 대전자부에, 엄지는 소전자부에 놓아서 다리를 쥐고 아른 손으로는 골반을 잡아 고정시킨 다음 대전자부를 내측으로 밀어 올리면서 다리를 바깥쪽으로 벌릴 때 “뚝’하는 느낌이 손 끝에 촉지될 때 이를 Ortolani 징후라고 합니다. Barlow 검사는 Ortolani 검사와 비슷하지만, 이 검사는 탈구를 유도하는 검사로 탈구성 관절은 진단하는 검사법입니다. 마찬가지로 유아를 똑바로 눕힌 후 고관절을 중립 또는 약간 바깥쪽으로 벌린 상태에서 90도 구부린 후 소전자부에 놓인 엄지를 이용하여 다리를 약간 안쪽으로 모으면서 지면에 평행한 방향으로 바깥쪽으로 밀어 탈구를 유도하는 검사법입니다. 하지만 이러한 특징적인 징후가 나타나지 않을 수 있으며 단지 환아의 탈구된 쪽 고관절을 벌리는 운동의 제한으로만 나타날 수 있습니다.

발달성 고관절 이형성증의 치료

치료로는 환아의 나이에 따라 생후 6개월 이전에는 파블릭(Pavlik) 보장구 등의 보조기를 이용해 고관절의 위치를 잡아주는 치료를 하며, 6개월 이후에는 증상이 심한 경우가 많으므로 양측 다리를 잡아당겨 관절의 위치를 정상 위치까지 내려오게 만든 다음 3-6개월 정도 석고 고정을 하게 됩니다. 이러한 시술로도 치료가 안 될 때에는 수술로 관절을 절개해 제 위치를 잡아주기도 합니다.

보행기 이후에 발달성 고관절 이형성증이 나타나면 고관절 탈구로 인한 전형적인 증상이 나타나게 되는데, 먼저 탈구된 쪽의 다리 길이가 짧아지며, 걸을 때 다리를 절게 됩니다. 반면에 양쪽 관절이 모두 탈구된 경우에는 다리 길이에 차이가 없지만, 회음부가 넓어지고 양쪽으로 몸을 흔들며 걷는 오리걸음으로 보행하게 됩니다. 이처럼 보행기 이후에 발달성 고관절 이형성증을 발견하게 되면 벌써 고관절에 심각한 변형이 있는 것을 뜻하므로, 수술로 관절을 절개해 제 위치를 잡아주는 치료가 필요합니다. 이외에 비구와 대퇴 골두의 변형 정도에 따라 골반골이나 대퇴골 자체의 변형을 교정하는 교정 절골술을 하기도 합니다.

수술법으로 대퇴골 절골술에는 전자간 내반 절골술 및 외반 절골술, 대전자부 외측 원위 전이술 등이 있으며 아탈구가 심할 경우 골반골 절골술과 같이 시행할 수 있습니다. 이러한 대퇴골 절골술은 고관절을 내전 하거나 외전 하여도 관절 조화가 호전되지 않거나 경도의 골관절염이 있는 경우, 일차적인 결함이 비구에 있는 경우에는 시행할 수 없으며 이런 경우에는 골반골 절골술을 시행하게 됩니다. 골반골 절골술에는 Salter 무명골 절골술, Ganz 술식, Chiari 절골술 등이 있으며 이러한 수술적 치료로서 관절의 조화를 유발할 수 있습니다.

발달성 고관절 이형성증

1. 개요

선천성 또는 발달성으로 고관절(엉덩이 관절)이 발육 부진을 보이는 질병으로, 태어나면서 또는 성장하면서 서서히 고관절이 탈구 또는 발육 부진을 보이는 질병입니다. 조기 발견, 조기 치료가 매우 중요하며 이 경우 쉽게 치료될 수 있으나, 방치하거나 늦게 발견되면 심각한 후유증을 남겨 평생 불구가 될 수도 있습니다.

2. 증상

태어난 직후에는 발견이 쉽지 않습니다. 신생아는 가랑이의 피부 주름이 다르거나, 한쪽 가랑이가 덜 벌어지거나, 움직일 때 소리가 느껴질 때 의심할 수 있습니다.

약 3개월 지나면 이러한 증세가 뚜렷해지는데, 특히 한쪽 다리의 길이가 짧아 보이기도 합니다.

돌이 지나면서는 걸음걸이가 늦어지고 걷더라도 다리를 절게 됩니다.

양측에서 병이 생기면(대개 20% 내외) 발견이 더 힘듭니다. 이때는 더욱 늦게 발견되는데 주로 걸을 때 걸음걸이가 늦고, 오리 궁둥이처럼 엉덩이를 빼고 뒤뚱거리면서 걷습니다.

3. 원인

유전적인 원인(부모·형제 등 가족이 이런 병에 걸리면 확률이 높아집니다). 역학적인 원인(어머니 자궁이 작거나, 양수 과소증, 둔위 태향 등에서 병에 걸릴 확률이 높습니다)·호르몬 및 관절 유연성의 원인(여아가 확률이 높습니다), 환경적 요인(어린이를 키우는 방법, 질병 상태, 영양 상태, 다른 선천성 질병 유무) 등 여러 가지가 영향을 미친다고 합니다. 인종적으로도 차이가 있는데 다행히 우리 나라의 발병 확률은 다른 나라에 비하여 낮은 편입니다.

4. 진단

생후에 이런 질병에 걸릴 확률이 높은 아기는 미리 초음파 검사를 하는 것이 좋습니다. 초음파 검사로 거의 모두 진단이 가능하며 가격도 저렴하고 아기에게도 해가 없습니다.

태어난 직후에는 진찰을 해보아도 발견이 쉽지가 않습니다. 신생아는 가랑이의 피부 주름이 다르거나, 한쪽 가랑이가 덜 벌어지거나, 움직일 때 소리가 느껴질 때 의심할 수 있습니다.

약 3개월 지나면 이러한 증세가 뚜렷해지는데, 특히 한쪽 다리의 길이가 짧아 보이기도 합니다. 이런 아기는 방사선 검사로 확진 할 수 있습니다.

5. 경과

조기 발견, 조기 치료를 하면 거의 완치됩니다. 그러나 늦게 발견되거나 치료를 방치하면 대개 후유증이 남아 다리를 절거나 짧아집니다. 나이가 들면서 관절염이 발병하기도 하며 이때는 심한 통증이 동반됩니다.

6. 합병증

위에 언급한 관절염, 통증, 파행(다리 절기), 운동 제한 등이 발생할 수 있습니다. 치료의 합병증으로는 가장 대표적인 것이 대퇴골두 무혈성 괴사입니다(대개 10% 내외). 이는 치료중에 대퇴골두로 가는 혈액 순환이 일시적으로 차단되어 대퇴골두가 변형이 오는 합병증인데, 합병증이 발생되면 치료기간이 길어지게 되고 심하면 장기적으로 관절염을 유발할 수도 있고 따라서 재수술을 요하는 경우도 있습니다.

7. 치료

대개 3~6개월 미만의 어린 아기는 보조기로 치료가 가능합니다.

6개월 이상 2세 이하의 아기는 입원하여 전신 마취하에 탈구를 복원시킨 후 석고붕대로 고정하여 치료합니다. 대개 3개월 이상의 기간을 요하며 이후에도 보조기를 착용시켜야 합니다.

2세 이후의 어린이는 대개 탈구 상태가 심하기 때문에 수술을 하여야만 탈구를 회복할 수 있습니다.

4∼5세 이후에 발견된 어린이들은 수술로도 치료가 매우 힘들고 또 합병증 가능성이 높으며 완전하게 치료되지 않는 경우가 흔합니다.

8. 예방법

예방법은 특별한 것이 없습니다. 그러나 조기 발견이 매우 중요하기 때문에 질병 가능성이 있는 신생아 경우에는 초음파 검사를 하거나 소아 정형외과 전문의를 찾아야 합니다.

9. 이럴 땐 의사에게

신생아는 가랑이의 피부 주름이 다르거나, 한쪽 가랑이가 덜 벌어지거나, 움직일 때 소리가 느껴질 때 의심할 수 있습니다. 약 3개월이 지나면 이러한 증세가 뚜렷해지는데, 특히 한쪽 다리의 길이가 짧아 보이기도 합니다. 돌이 지나면서는 걸음걸이가 늦어지고 걷더라도 다리를 절게 됩니다.

양측에서 병이 생기면(대개 20% 내외) 발견이 더 힘듭니다. 주로 걸을 때 걸음걸이가 늦고, 오리 궁둥이처럼 엉덩이를 빼고 뒤뚱거리면서 걷습니다. 이러한 여러 가지 증세가 의심되면 전문의를 찾아가야 합니다.

또한 유전적으로 가족 중에 이 질병이 있거나 난산을 하였거나 둔위 분만을 한 경우나 기타 중족골 내전증, 족부 만곡족 등의 기형이 동반된 경우에는 고관절 이형성증의 가능성이 높으므로 병원을 찾는 것이 좋습니다.

** 자세한 문의 사항은 정형외과 750-0128∼0129로 연락 주시기 바랍니다.

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